2014年，美国《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤:内分泌学会临床实践指南》中就明确提出对于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的生化诊断首选血MNs或24h尿MNs。2020年中华医学会内分泌学会发布的《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识》中也明确肯定了检测MNs的诊断价值，也提出了儿茶酚胺原型三项（多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素）因其间歇性分泌等特点，在PPGLs诊断中可作为辅助诊断指标，联合MNs，可提高临床诊断的敏感性和特异性。此外，3-MT是多巴胺 的中间代谢产物，检测3-MT可提高筛查头颈部PGL的灵敏度。PPGL患者血浆多巴胺及3-MT浓度明显增高则高度提示为转移性肿瘤。目前，国外大型第三方医学检验实验室，如Mayo Clinical，Quest Diagnostics，ARUP，Lab Corp等均采用LC-MS/MS法进行检测。国内大型三甲医院，如北京协和医院、北京阜外医院、上海中山医院等，也相继开展了儿茶酚胺及代谢物检测，大大提高了内分泌、高血压等重要科室的诊断水平。

1.儿茶酚胺检测的难点：儿茶酚胺是一种含有儿茶酚（邻苯二酚）和胺基的神经类物质，包括多巴胺（DA）、去甲肾上腺素（NE）和肾上腺素（E），在特异性酶的作用下，分别在体内被代谢为中间代谢物3-甲氧酪胺（3-MT）、甲氧基去甲肾上腺（NMN）和甲氧基肾上腺素（MN）。但是儿茶酚胺存在脉冲式分泌，再加上其在体内含量为pg/ml级别，市场上暂无稳定可靠的试剂盒可用，无法为临床提供精准诊断。

2.根据国内外指南推荐：诊断PPGL的首选生化检验为测定血游离MNs或尿MNs浓度，其次可检测血或尿NE、E、DA浓度以帮助进行诊断。且3-MT为多巴胺的甲氧基代谢产物，被认为是识别嗜铬细胞瘤恶性和有无转移的重要标志，恶性/转移PPGL时升高，SDHB突变和非肾上腺患者更高。

3.串联质谱是内分泌小分子化合物检测的“金标准”，可在复杂基质如人血清和血浆中获得更高的灵敏度和特异性；对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGLs）的诊断敏感性和特异性均接近百分之百，大大降低了PPGLs的误诊率，根据检测结果可减少进一步检测（如影像学检测）的必要。同时，可分离干扰和结构相似的化合物，而免疫测定可能遭受来自类肾上腺素化合物的交叉反应干扰，从而导致结果不准确。

PGL是嗜铬细胞瘤（PCC）和 副神经节瘤（PGL）两者的合称。是继发性高血压中常见的病因之一。各年龄段均可发病，30~50岁为发病高峰；男/女的发病率相似；遗传性PPGL较散发性患者起病年龄早，且呈多发性病灶。在肾上腺意外瘤的患者中发病率约为5%。儿茶酚胺（CA）是一种含有儿茶酚和胺基的神经类物质，包括多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素及它们的衍生物。通常，儿茶酚胺是指肾上腺素(E)、去甲肾上腺素（NE）和多巴胺（DA）。既是激素，又是神经介质。临床上可以用于辅助诊断高血压、甲亢、嗜铬细胞瘤和神经母细胞瘤等内分泌相关疾病。

1. 儿茶酚胺及代谢产物的测定是PPGL定性诊断的主要方法,包括测定血NE、E、DA及其中间代谢产物MN、NMN及3-MT。

2. 血浆游离MNs检测诊断PPGL敏感性高达97%-100%，特异性为82%-96%，但假阳性率也高达19%-21%。此法可识别血压正常或无典型症状的PPGL，阴性者能有效排除PCC，无症状的小肿瘤或仅分泌多巴胺者可假阴性。

3. 3-MT、DA、E、MN、NE对神经母细胞瘤的诊断灵敏度分别为69%、73%、21%、12%、44%。NMN是最敏感的代谢物，诊断灵敏度为89%，与3-MT联合时提高到92%。

4. 质谱法具有高灵敏度、高特异性等特点，检测结果重复性佳，可用于内源性激素化合物的精准检测，操作简便，可行性强。